martedì 21 maggio 2013

Un premio particolare..

Oggi in classe si parlava dei geni che determinano il comportamento degli essere viventi così il prof ha parlato di un gruppo di persone che ha vinto il premio Ig Nobel: è una parodia del premio Nobel. Viene assegnato annualmente, prima o dopo l'annuncio dei vincitori del vero Premio Nobel, a dieci persone per ricerche o risultati scientifici che siano inutili o ridicoli.

La prima edizione dei premi Ig Nobel si tenne nel 1991. In quell'anno, ad eccezione di tre casi, tutti i premi vennero assegnati per ricerche realmente svolte. I premi hanno talvolta sollevato critiche - come nel caso dei due attribuiti alla ricerca sull'omeopatia - ma più spesso attirano l'attenzione su articoli scientifici che contengono aspetti divertenti o poco seri.
Esempi di ricerche vincitrici del premio vanno dalla scoperta che la presenza di esseri umani tende ad eccitare sessualmente gli struzzi, all'affermazione che i buchi neri soddisfano tutte le caratteristiche tecniche che li renderebbero il luogo dove si trova l'Inferno.
 Appunto,le persone di cui abbiamo parlato sono colore che ha svolto gli studi sugli struzzi. 


Colei che studia le cellule..

Visto che in classe stiamo studiano ciò che accade nella cellula mi sembrava giusto dare un'infarinatura di appunto "colei che studia le cellule" cioè la Citologia: è la branca della biologia che studia la cellula dal punto di vista morfologico e funzionale.Gli approcci della citologia sono sia a livello microscopico che molecolare, sia in organismi unicellulari che in organismi più complessi come l'uomo.
L'origine della citologia è strettamente legata allo sviluppo delle tecniche di osservazione ed indagine che permettono di osservare la cellula e, in particolare, con la microscopia.   

La conoscenza della struttura della cellula e dei processi che vi avvengono è molto importante per tutte le scienze biologiche. In particolare, riconoscendo le somiglianze e le differenze tra cellule di diversi organismi o di diversi tessuti, la citologia cerca di fornire una chiave di osservazione il più possibile generalizzata del sistema-cellula. La Citologia rappresenta uno dei perni della Medicina, che se ne serve per studiare i meccanismi cellulari e molecolari della patogenesi e per diagnosticare malattie attraverso le analisi citologiche


venerdì 17 maggio 2013

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Ovviamente ,dopo averla citata in ben due post, è arrivato il momento di parlare della  Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
La malattia di Creutzfeldt-Jacob (MCJ) è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.

Anche se MCJ è la più comune malattia umana causata da prioni, la sua presentazione è ancora rara, e si verifica in circa un caso su un milione di persone ogni anno. Solitamente colpisce persone di età tra i 45 e i 75 anni e appare più comunemente nelle persone di età compresa tra i 60 e i 65. L'eccezione a ciò è la più recente variante (vMCJ), che si verifica nelle persone più giovani.

SEGNI E SINTOMI


Il primo sintomo della MCJ è una veloce e progressiva demenza che porta alla perdita di memoria, a cambiamenti di personalità e allucinazioni. Questo è accompagnato da problemi fisici come disturbi del linguaggio, rapidi movimenti involontari, disfunzioni dell'equilibrio e della coordinazione , cambiamenti nella marcia, postura rigida e convulsioni. La durata della malattia varia notevolmente, portando a morte in molti mesi o poche settimane. In alcune persone, i sintomi possono continuare per anni. Nella maggior parte dei pazienti, questi sintomi sono seguiti da movimenti involontari e dalla comparsa di unelettroencefalogramma (registrazione dell'attivita elettrica dell'encefalo) atipico(sempre differente se si guardano i singoli individui). La maggior parte dei pazienti muore a sei mesi dall'esordio, spesso a causa di infezioni intercorrenti quali polmoniti dovute al deterioramento del riflesso della tosse. Circa il 15% dei pazienti sopravvive per due o più anni.
I sintomi di MCJ sono causati dalla progressiva morte delle cellule nervose del cervello, che è associata con la formazione di placche amiloidi(formazioni extracellulari) dovuti ai prioni. Quando il tessuto cerebrale di un paziente affetto dal malattia di Creutzfeldt-Jakob viene esaminato al microscopio, molti piccoli fori possono essere visti, dove intere aree delle cellule nervose sono morte. La parola "spongiforme" in "encefalopatie spongiforme" si riferisce all'aspetto spugnoso del tessuto cerebrale.


giovedì 16 maggio 2013

Grazie miss Pert!

Leggendo un post di Pert ho scoperto l'esistenza di una malattia abbastanza particolare, il suo nome è Kuru! Bizzarro vero?
E' una malattia riscontrata negli aborigeni della Nuova Guinea, ora in gran parte debellata, che ha molte somiglianze con la malattia di Creutzfeldt-Jakob (morbo della mucca pazza).
Kuru, tradotto letteralmente significa "tremore","Brivido". Questa malattia porta inevitabilmente alla morte del malato ed è caratterizzata da perdita di equilibrio, movimenti oculari innaturali e tremori vari.
 Il morbo è legato all'usanza cannibalistica di mangiare, durante alcuni riti sacri, il cervello dei cadaveri ma non si tratta di un virus!
Chi prendeva la malattia, stranamente, era: il 60% delle donne adulte ed un terzo dei bambini a cui viene dato da mangiare il cervello dei defunti contrae la malattia. Gli uomini adulti, che in quanto cacciatori mangiano solo i muscoli dei defunti, venivano risparimiati.

Sintomi


Si possono elencare tre stadi sintomatologici principali:
  1. Lo stadio ambulante, con incertezza di postura, andatura, voce, mani ed occhi; deterioramento del parlato; brividi, perdita della coordinazione nelle estremità inferiori che procede lentamente verso l'alto, e disartria (difficoltà nell'articolare le parole);
  2. Lo stadio sedentario: il paziente non può più camminare senza supporto, si intensificano i tremori e l'atassia (perdita della coordinazione muscolare), compaiono tic muscolari da shock, labilità emotiva, scoppi di risa,depressione e rallentamento dei processi cognitivi (è importante notare che in questa fase la degenerazione muscolare non è ancora comparsa, e i riflessi tendinei sono di solito normali).
  3. Lo stadio terminale, caratterizzato da incapacità di mantenere la posizione seduta senza supporto; atassia più severa, tremori e disartria più accentuati, incontinenza urinaria e fecale;disfagia (disfunzione dell'apparato digerente) e comparsa di profonde ulcerazioni. Causa di questa condizione è la disfunzione a livello del cervelletto.

lunedì 13 maggio 2013

Evo devo


Gli organismi pluricellulari mutano fino ad arrivare alla forma adulta, la scienza che studia questi cambiamenti è proprio la  genetica dello sviluppo.

Sappiamo che le fasi dello sviluppo animale sono controllate da specifici fattori che inducono i geni ad accendersi o spegnersi in base alla precisa scansione temporale (regolazione genica differenziale), questi fattori attivano i geni per quattro fasi.
Per capirle utilizzerò come esempio il moscerino della frutta ( che dobbiamo adorare):


  1. Abbiamo una serie di reazioni nell'espressione genica che stabiliscono quale saranno la estremità anteriore e quella posteriore dell' embrione, tutto questo avviene a livello della cellula uovo. Alcune cellule specializzate possiedono un gene (bicoide) che viene trascritto dando luogo al corrispondente RNA messaggero; mano a mano che quest'ultimo si forma va verso la cellula uovo e si accumula nella sua parte anteriore. Grazie a quest'ultima disposizione la cellula uovo orienta i microtubuli nel suo citoscheletro dando vita a due poli differenti che definiscono l'asse antero-posteriore, questo, fa da linea guida per la posizione delle altre parti del corpo.
    Dopo la fecondazione l'mRNA viene tradotto in proteine che si dispongono per la maggiore parte presso l'estremità anteriore e nella regione opposta si svilupperà la cosa.
  2. Con altri geni abbiamo la formazione di un modello corporeo segmentato e ogni segmento dell'embrione dà origine a specifiche caratteristiche nell'adulto.
  3. Entrano in azione i geni omeotici che stabiliscono quali parti del corpo si svilupperanno da ogni segmento.
  4. In questa fase avviene il differenziamento cellulare che parte da una cellula che può dare origine a qualsiasi altro tipo di cellula che formerà l'individuo; più in là, le cellule perderanno questa capacità.

Link on the age

Vi ricordare del post sulla genetica?
Bene, l'ultima parola era linkage, spieghiamo di cosa si tratta.
E', detto terra terra,un' associazione negli incroci genetici.

ESISTONO DUE TIPI DI LINKAGE



Linkage completo
Se consideriamo due coppie di cromosomi, ciascuno contenente una coppia di geni in eterozigosi, non si osserva associazione ed i geni si distribuiscono in modo indipendente durante la produzione dei gameti. Infatti quando si osserva un elevato numero di eventi meiotici, si formano in uguale proporzione quattro tipi di gameti geneticamente differenti e ciascuno contiene una combinazione diversa degli alleli ai due loci. La situazione cambia se gli stessi geni si trovano sullo stesso cromosoma. Se non avviene alcun crossing-over tra i due geni associati si formano solo due gameti geneticamente diversi: ciascun gamete riceve gli alleli presenti su uno o sull'altro omologo che è stato trasmesso intatto durante la segregazione. Questo caso illustra il cosiddetto linkage completo, che produce solo gameti parentali o non ricombinanti (i due gameti parentali si formano in proporzioni uguali).


Linkage parziale
 Se tra i due geni associati avviene crossing-over, ad esempio tra due cromatidi non fratelli dei quattro cromatidi presenti nella tetrade, si vengono a formare due nuove combinazioni alleliche, definite gameti ricombinanti. Questo caso è un esempio di linkage parziale, che produce gameti sia parentali che ricombinanti. Generalmente la frequenza con la quale il crossing over avviene tra due geni associati è proporzionale alla distanza che separa i rispettivi loci sul cromosoma . Ciò vuol dire che all'aumentare della distanza tra due geni, la proporzione di gameti ricombinanti aumenta e quella di gameti parentali diminuisce.




Le mucche fanno mu, ma una fa mumu!

Chi è questa mucca? ebbene sì, è proprio lei! La mucca pazza!

 Il morbo della mucca pazza è una malattia neurologica cronica, degenerativa e irreversibile che colpisce i bovini causata da un prione, una proteina patogena conosciuta anche come "agente infettivo non convenzionale".
 La BSE fa parte di un gruppo di malattie denominate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) che colpiscono diverse specie animali, compreso l'uomo.
Il primo caso di Bse è stato identificato nel Regno Unito nel 1986 quando il Laboratorio centrale di veterinaria di Weybridge(Surrey) identificò, in un allevamento nella regione dell'Hampshire, un esemplare dal quadro clinico preoccupante.
La causa dell'insorgenza della malattia fu imputata all'uso delle farine animali co
me supplemento proteico nell'alimentazione dei bovini.
COME AVVIENE?
L'agente infettivo è una proteina modificata detta prione che colpisce i centri nervosi dell'animale. Questa proteina subisce una modificazione permanente della sua conformazione che provoca un danno irreversibile nella proteina presente normalmente nelle cellule sane del cervello. Ciò produce un'aggregazione tra le proteine che risulta nella formazione di dense placche fibrose. Al microscopio, queste ultime, appaiono come "buchi", dando alla sezione osservata, il caratteristico aspetto "spugnoso" della materia cerebrale. Questo fenomeno produce a livello clinico un deterioramento delle condizioni fisiche e mentali dell'animale e che conduce inevitabilmente alla morte.

I prioni sono resistenti alle alte temperature e alle normali procedure di disinfezione. Si ritiene che il contagio avvenga quando l'animale introduca nel proprio organismo, mediante l'alimentazione, tessuti di animali infetti. Le farine animali, ricavate dagli animali morti e usate per l'alimentazione bovina fino allo scoppio della malattia, sono state ritenute la causa prima di questa pestilenza. In particolare, la modifica della sgrassatura delle farine, decisa nel Regno Unito sostituendo l'estrazione con solventi organici con altre metodiche, fu ritenuta la causa principale della mancata inattivazione del prione.

I SINTOMI
I primi sintomi, di carattere neurologico, si rivelano con modifiche del comportamento, ansietà e aggressività, seguite da perdita dell'appetito, della montata lattea, dell'equilibrio.

ATTENZIONE!!
Nei siti che ho consultato si continua a segnalare un errore compiuto dai giornalisti che evidenziano molti casi umani nel morbo della mucca pazza me,in realtà, è un'altra malattia,simile a questa, che agisce solo sugli uomini, si chiama  Malattia di Creutzfeldt-Jakob della quale parlerò in un altro post.



domenica 12 maggio 2013

Radio-RNA

Girovagando alla ricerca di nuove informazioni sull'RNA ho scoperto questa RNA interference:


La RNA interference (dall'inglese interferenza dell'RNA, abbreviata comunemente come RNAi) è un meccanismo epigenetico mediante il quale alcuni frammenti di RNA a doppio filamento sono in grado di interferire (e spegnere) l'espressione genica.
La RNAi è distinta da altri fenomeni di silenziamento genetico, dal momento che in Caenorhabditis elegans è stata osservata essere in grado di diffondere da cellula a cellula e di essere ereditabile. Ciò è stato osservato anche nelle piante, oltre che neimammiferi ma, nell'ultimo caso con meno efficienza, e solo nei primi stadi dello sviluppo embrionale.

Il processo molecolare:

La RNAi è un processo specifico e potente portato avanti dalla cellula. Sebbene non tutti i dettagli del processo stesso siano ancora chiari, sembra che il cosiddetto macchinario dell'RNAi, una volta individuata una molecola di RNA a doppio filamento (dsRNA), sia in grado di avviare il meccanismo della RNAi:


  1. Attraverso un enzima (chiamato Dicer), la sequenza di dsRNA è tagliata in frammenti di lunghezza minore (19-21 paia di basi).
  2. Il breve frammento di dsRNA  si associa ad un complesso enzimatico denominato RISC.
  3. L'RNA a doppio filamento viene aperto, probabilmente da una elicasi: solo il filamento di RNA antisenso rimane associato a RISC, mentre il filamento senso viene degradato.
  4. La RISC è ora attiva: è in grado di scansire molti mRNA presenti nel citosol fino a trovarne uno complementare al frammento di RNA antisenso associato al complesso stesso.
  5. Se l'appaiamento tra siRNA e mRNA è perfetto (o quasi perfetto), una componente della RISC (detta argonaute protein oArgo) è in grado di operare un taglio sull'mRNA. I due frammenti di mRNA risultanti, privo di cappuccio al 5' uno e di coda di poliA al 3' l'altro, vengono così rapidamente degradati dalle RNAsi della cellula stessa. Se l'appaiamento, invece, non è perfetto, si pensa che la RISC sia comunque in grado di inibire la traduzione del gene. Sebbene il meccanismo di questo secondo evento non sia chiaro, sembra che possa essere molto diffuso negli animali.

TO BE CONTINUED..



Quell' onesto(?) uomo di Mendel!

Gregor Johann Mendel è stato un naturalistamatematico e un frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.




Per i suoi esperimenti Mendel scelse un tipo di pianta robusta, di facile reperibilità, che fosse facilmente coltivabile negli stretti spazi degli orti monastici e di rapido accrescimento. La scelta cadde su Pisum sativum; dato che questa pianta possiede delle caratteristiche morfologiche facilmente distinguibili ed antagoniste, Mendel ne scelse sette. Queste caratteristiche vengono elencate nella tabella sottostante.


La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi sessuali; questa caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.

Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti, utilizzando come principio lo studio di un solo carattere alla volta. Prima che i fiori raggiungessero la maturità sessuale rimosse gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline, cioè i gameti maschili), lasciando al suo posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi. Sulle piante che risultavano da questa impollinazione, cioè la prima generazione filiale (F1), Mendel vide che si manifestava un solo carattere.

Da questa prima parte della sperimentazione deriva la prima legge di Mendel chiamata anche" il principio della dominanza": in un incrocio tra due linee pure, la progenie si manifesta sempre con un solo carattere, detto dominante. Per capire che fine avesse fatto il carattere antagonista, Mendel fece auto impollinare le piante della F1. Egli vide che le caratteristiche "scomparse" nella F1, riapparivano in minima parte nella F2, sempre nello stesso rapporto di 3:1 circa. Il carattere che compare al 25% nella seconda generazione filiale viene detto recessivo.
Mendel capì che la comparsa e la scomparsa dei caratteri era dovuta al fatto che essi venissero determinati da fattori discreti e che questi fattori si potessero separare. L'intuizione geniale fu quella di pensarli presenti in coppie e che queste coppie si separassero durante la formazione dei gameti(Ricordo che non conosceva mitosi e meiosi!).
Da qui deriva proprio la seconda legge di Mendel detta legge della segregazione (cioè separazione) o disgiunzione dei caratteri, la quale afferma che ogni individuo presenta due fattori per ogni carattere; i membri di ogni coppia si separano durante la formazione dei gameti.

Spieghiamo meglio la situazione:
Oggi, sappiamo che questi fattori discreti, cioè finiti, responsabili dell'espressione dei caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. Queste varianti vengono dette alleli.
L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola (R); quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola (r). Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi, l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere; nel caso in cui ci sia concomitanza degli alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote.
Questo assetto genetico, presente quindi nel genoma di ogni organismo, viene detto genotipo. La maniera con cui gli alleli si manifestano viene definita fenotipo.

La trasmissione contemporanea di più caratteri
Dopo aver visto la modalità di trasmissione di singoli caratteri antagonisti, Mendel studiò la trasmissione di due caratteri diversi, per verificare se essi segregassero indipendentemente l'uno dall'altro, oppure se risultassero associati. Mendel incrociò due piante, ciascuna portatrice di due caratteri diversi (seme giallo/liscio x seme verde/rugoso). La F1 risultò composta, come previsto, da individui che mostravano tutti lo stesso fenotipo dominante (seme giallo e liscio). Poi fece autofecondare le piante F1 ottenendo una F2 in cui erano presenti 4 fenotipi diversi.

Da questi risultati discende la terze legge di Mendel detta dell'assortimento indipendente dei caratteri: incrociando due individui omozigoti che differiscono per due caratteri controllati da coppie di alleli, si ottengono individui nei quali i caratteri risultano distribuiti indipendentemente l'uno dall'altro.
In realtà, esperimenti condotti su altri caratteri della pianta di pisello 
 oppure su altri organismi (Morgan) mostrarono che tale legge non si applica, nel caso in cui gli alleli dei caratteri in esame siano portati dallo stesso cromosoma. Tale fenomeno si chiama linkage.








mercoledì 8 maggio 2013

"Taglia e cuci"

Noi sappiamo che il DNA è formato da serie codificanti e serie non. Le sequenze nucleotidiche che non vengono tradotte son chiamate introni mentre quelle che,appunto, codificano, esoni.
Come si è venuto a sapere della loro esistenza?
 Furono scoperti grazie a degli esperimenti di ibridazione di mRNA-DNA:

La loro scoperta  è avvenuta nel 1978 dal gruppo di ricerca di Philip Leder che stava studiando il gene della ß-globina in cellule di topo in coltura.
 Questo gene codifica per un peptide di 146 aminoacidi che costituisce una parte della molecola dell'emoglobina. Prima di questa scoperta gli scienziati erano convinti che la sequenza di un gene fosse completamente colineare con la sequenza degli aminoacidi della proteina codificata. La dimostrazione dell'esistenza degli introni fu una scoperta che cambiò completamente la visione della struttura dei geni e del genoma degli organismi. I ricercatori hanno isolato il pre-mRNa di 1,5 Kb, che contiene il cappuccio al 5' e la coda di poly(A) al 3', dimostrando che era co-lineare con il gene che lo codifica, mentre l'mRNA di 0,7 Kb non lo era. Conclusero quindi che nel gene era presente un introne di 800bp. La trascrizione del gene produce un pre-mRNA (1,5Kb) che contiene sequenze introniche ed esoniche e durante il processo di splicing l'introne viene exciso e gli esoni adiacenti legati insieme per formare un mRNA maturo. Successivamente venne dimostrato che il gene della ß-globina contiene due introni e che il secondo più piccolo non venne individuato nel corso delle prime ricerche.


Non si è ancora certi dell’origine di tutti gli introni, ma si portano tre spiegazioni che tuttavia non soddisfano l’intera massa:
  • alcuni introni sono “residui fossili” di virus (retrovirus) che hanno lasciato il loro patrimonio inserito nelle cellule ospiti, le quali sono riuscite a evitarne la successiva trascrizione, rendendoli inattivi. La riattivazione di alcuni di questi tratti virali, può indurre gravi malattie genetiche.
  • alcuni sono la rimanenza di esoni che, a causa di gravi mutazioni, sono stati silenziati “volontariamente” dalla cellula.
  • molti possono essere il risultato del processo di “exon shuffling”, tale teoria ipotizza che gli introni permettano l'assemblaggio delle diverse unità funzionali di una proteina in nuove combinazioni evolutivamente vantaggiose (ad esempio quando un certo genoma ha "imparato" la sequenza che codifica un sito ATPasico, lo inserisce in altri geni che codificano proteine che necessitano di idrolizzare ATP per la loro funzione)

RNA e DNA sono parenti?

Ebbene, cosa distingue e cosa accomuna DNA e RNA?
Le differenze principali sono 3:

  1. Nei nucleotidi del DNA abbiamo uno zucchero che è il desossiribosio mentre nell'RNA il ribosio





  1. L'RNA,al posto della timina ha una pirimidina con le stesse caratteristiche di quest'ultima:l'uracile.




3. La maggior parte dell'RNA è composta da un singolo filamento 5'3'.


Un' altra differenza consiste nel fatto che il DNA rimane nel nucleo mentre l'RNA deve "viaggiare per tutta la cellula".