Link on the age

Vi ricordare del post sulla genetica?
Bene, l'ultima parola era linkage, spieghiamo di cosa si tratta.
E', detto terra terra,un' associazione negli incroci genetici.

ESISTONO DUE TIPI DI LINKAGE

Linkage completo

Se consideriamo due coppie di cromosomi, ciascuno contenente una coppia di geni in eterozigosi, non si osserva associazione ed i geni si distribuiscono in modo indipendente durante la produzione dei gameti. Infatti quando si osserva un elevato numero di eventi meiotici, si formano in uguale proporzione quattro tipi di gameti geneticamente differenti e ciascuno contiene una combinazione diversa degli alleli ai due loci. La situazione cambia se gli stessi geni si trovano sullo stesso cromosoma. Se non avviene alcun crossing-over tra i due geni associati si formano solo due gameti geneticamente diversi: ciascun gamete riceve gli alleli presenti su uno o sull'altro omologo che è stato trasmesso intatto durante la segregazione. Questo caso illustra il cosiddetto linkage completo, che produce solo gameti parentali o non ricombinanti (i due gameti parentali si formano in proporzioni uguali).

Linkage parziale

 Se tra i due geni associati avviene crossing-over, ad esempio tra due cromatidi non fratelli dei quattro cromatidi presenti nella tetrade, si vengono a formare due nuove combinazioni alleliche, definite gameti ricombinanti. Questo caso è un esempio di linkage parziale, che produce gameti sia parentali che ricombinanti. Generalmente la frequenza con la quale il crossing over avviene tra due geni associati è proporzionale alla distanza che separa i rispettivi loci sul cromosoma . Ciò vuol dire che all'aumentare della distanza tra due geni, la proporzione di gameti ricombinanti aumenta e quella di gameti parentali diminuisce.

Le mucche fanno mu, ma una fa mumu!

Chi è questa mucca? ebbene sì, è proprio lei! La mucca pazza!

 Il morbo della mucca pazza è una malattia neurologica cronica, degenerativa e irreversibile che colpisce i bovini causata da un prione, una proteina patogena conosciuta anche come "agente infettivo non convenzionale".

 La BSE fa parte di un gruppo di malattie denominate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) che colpiscono diverse specie animali, compreso l'uomo.

Il primo caso di Bse è stato identificato nel Regno Unito nel 1986 quando il Laboratorio centrale di veterinaria di Weybridge(Surrey) identificò, in un allevamento nella regione dell'Hampshire, un esemplare dal quadro clinico preoccupante.

La causa dell'insorgenza della malattia fu imputata all'uso delle farine animali co

me supplemento proteico nell'alimentazione dei bovini.

COME AVVIENE?

L'agente infettivo è una proteina modificata detta prione che colpisce i centri nervosi dell'animale. Questa proteina subisce una modificazione permanente della sua conformazione che provoca un danno irreversibile nella proteina presente normalmente nelle cellule sane del cervello. Ciò produce un'aggregazione tra le proteine che risulta nella formazione di dense placche fibrose. Al microscopio, queste ultime, appaiono come "buchi", dando alla sezione osservata, il caratteristico aspetto "spugnoso" della materia cerebrale. Questo fenomeno produce a livello clinico un deterioramento delle condizioni fisiche e mentali dell'animale e che conduce inevitabilmente alla morte.

I prioni sono resistenti alle alte temperature e alle normali procedure di disinfezione. Si ritiene che il contagio avvenga quando l'animale introduca nel proprio organismo, mediante l'alimentazione, tessuti di animali infetti. Le farine animali, ricavate dagli animali morti e usate per l'alimentazione bovina fino allo scoppio della malattia, sono state ritenute la causa prima di questa pestilenza. In particolare, la modifica della sgrassatura delle farine, decisa nel Regno Unito sostituendo l'estrazione con solventi organici con altre metodiche, fu ritenuta la causa principale della mancata inattivazione del prione.

I SINTOMI

I primi sintomi, di carattere neurologico, si rivelano con modifiche del comportamento, ansietà e aggressività, seguite da perdita dell'appetito, della montata lattea, dell'equilibrio.

ATTENZIONE!!

Nei siti che ho consultato si continua a segnalare un errore compiuto dai giornalisti che evidenziano molti casi umani nel morbo della mucca pazza me,in realtà, è un'altra malattia,simile a questa, che agisce solo sugli uomini, si chiama  Malattia di Creutzfeldt-Jakob della quale parlerò in un altro post.

Quell' onesto(?) uomo di Mendel!

Gregor Johann Mendel è stato un naturalista, matematico e un frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.

Per i suoi esperimenti Mendel scelse un tipo di pianta robusta, di facile reperibilità, che fosse facilmente coltivabile negli stretti spazi degli orti monastici e di rapido accrescimento. La scelta cadde su Pisum sativum; dato che questa pianta possiede delle caratteristiche morfologiche facilmente distinguibili ed antagoniste, Mendel ne scelse sette. Queste caratteristiche vengono elencate nella tabella sottostante.

La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi sessuali; questa caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.

Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti, utilizzando come principio lo studio di un solo carattere alla volta. Prima che i fiori raggiungessero la maturità sessuale rimosse gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline, cioè i gameti maschili), lasciando al suo posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi. Sulle piante che risultavano da questa impollinazione, cioè la prima generazione filiale (F₁), Mendel vide che si manifestava un solo carattere.

Da questa prima parte della sperimentazione deriva la prima legge di Mendel chiamata anche" il principio della dominanza": in un incrocio tra due linee pure, la progenie si manifesta sempre con un solo carattere, detto dominante. Per capire che fine avesse fatto il carattere antagonista, Mendel fece auto impollinare le piante della F₁. Egli vide che le caratteristiche "scomparse" nella F₁, riapparivano in minima parte nella F₂, sempre nello stesso rapporto di 3:1 circa. Il carattere che compare al 25% nella seconda generazione filiale viene detto recessivo.

Mendel capì che la comparsa e la scomparsa dei caratteri era dovuta al fatto che essi venissero determinati da fattori discreti e che questi fattori si potessero separare. L'intuizione geniale fu quella di pensarli presenti in coppie e che queste coppie si separassero durante la formazione dei gameti(Ricordo che non conosceva mitosi e meiosi!).

Da qui deriva proprio la seconda legge di Mendel detta legge della segregazione (cioè separazione) o disgiunzione dei caratteri, la quale afferma che ogni individuo presenta due fattori per ogni carattere; i membri di ogni coppia si separano durante la formazione dei gameti.

Spieghiamo meglio la situazione:

Oggi, sappiamo che questi fattori discreti, cioè finiti, responsabili dell'espressione dei caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. Queste varianti vengono dette alleli.

L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola (R); quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola (r). Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi, l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere; nel caso in cui ci sia concomitanza degli alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote.

Questo assetto genetico, presente quindi nel genoma di ogni organismo, viene detto genotipo. La maniera con cui gli alleli si manifestano viene definita fenotipo.

La trasmissione contemporanea di più caratteri

Dopo aver visto la modalità di trasmissione di singoli caratteri antagonisti, Mendel studiò la trasmissione di due caratteri diversi, per verificare se essi segregassero indipendentemente l'uno dall'altro, oppure se risultassero associati. Mendel incrociò due piante, ciascuna portatrice di due caratteri diversi (seme giallo/liscio x seme verde/rugoso). La F₁ risultò composta, come previsto, da individui che mostravano tutti lo stesso fenotipo dominante (seme giallo e liscio). Poi fece autofecondare le piante F₁ ottenendo una F₂ in cui erano presenti 4 fenotipi diversi.

Da questi risultati discende la terze legge di Mendel detta dell'assortimento indipendente dei caratteri: incrociando due individui omozigoti che differiscono per due caratteri controllati da coppie di alleli, si ottengono individui nei quali i caratteri risultano distribuiti indipendentemente l'uno dall'altro.

In realtà, esperimenti condotti su altri caratteri della pianta di pisello 

 oppure su altri organismi (Morgan) mostrarono che tale legge non si applica, nel caso in cui gli alleli dei caratteri in esame siano portati dallo stesso cromosoma. Tale fenomeno si chiama linkage.