Oggi vorrei parlare di malattie cromosomiche, prima però, bisogna almeno avere un'idea di che cosa siano i cromosomi: strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica.
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina).
Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi:
22 coppie formano i cosiddetti autosomi (cromosoma non sessuale),una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma denominato X e un cromosoma denominato Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina),
Ora però, spieghiamo che cosa sono le malattia o anomalie cromosomiche: sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica durante la formazione dei gameti durante la meiosi
Esistono due tipi di anomalie:
- anomalie di numero: dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie”. Esse originano da una alterata separazione dei cromosomi durante la meiosi. A causa di questo errore, definito “non-disgiunzione”, si formano gameti anomali: il prodotto del concepimento che proviene dalla fusione di un gamete normale con uno anomalo avrà un numero cromosomico alterato, cioè un cromosoma in più (47 cromosomi, trisomia) oppure un cromosoma in meno (45 cromosomi, monosomia);
-anomalie di struttura: le anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Tali anomalie possono essere:
-bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico)
-sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico).
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