Malattie cromosomiche, sindrome di Down

Nel primo post sulle anomalie cromosomiche si parla di quest'ultime in modo generico. 
Ora però scendiamo nel dettaglio:
La malattia cromosomica più conosciuta in assoluto è la Trisomia 21  (nota con il nome  "sindrome di Down"): le persone affette da questa anomalia possiedono un cromosoma in più nelle loro cellule cioè, invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down:
- Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): è l’anomalia più frequente  in tutte le cellule dell’organismo dove vi sono tre cromosomi 21 invece di due.
-Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): si riscontra più raramente.  Nell'organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.
-Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi):  anch’essa rara dove  il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è il numero 14, 21, o 22.

Solo quest’ultimo tipo di Trisomia può essere ereditaria.