Malattie cromosomiche, Sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18 perché è causata dalla presenza di 3 coppie del cromosoma 18, anziché di 2 coppie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46.
Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti( cellula germinale femminile): anziché separarsi l’uno dall'altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 coppie anziché in 2 coppie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all'aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente. 

I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente(osso del cranio di solito piatto che sporge), alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.

E' una malattia rarissima che colpisce un neonato ogni 6.000-8.000 ma le aspettativa di vita raggiungono l'anno solo per il 10 % degli individui affetti da questa anomalia,allo stato attuale purtroppo non esiste alcun trattamento farmacologico per la sindrome di Edwards.