SLA- Sclerosi Laterale Amiotrofica

Nel mese di agosto sì è dato via a un'iniziativa chiamata  "Ice Bucket Challenge"  (cioè "la sfida della secchiata di ghiaccio”) contro la SLA Sclerosi laterale amiotrofica: consiste nel roversciarsi o farsi rovesciare addosso un secchio di acqua gelata, fare una donazione alla Als Association e infine lanciare una sfida.
Non mi soffermerò sulle polemiche scatenate da questa iniziativa o sui milioni di video girati in tutto il mondo ma il successo che ha avuto mi ha spinto a cercare di farmi un'idea su cosa sia questa malattia.

Prima di tutto, qualche anno fa arrivò un' e-mail a mia mamma dove questa sua amica d'infanzia le chiedeva come stava, se fosse sposata o avesse avuto figli ecc.. le disse che era malata di SLA e che voleva salutare tutte le persone che avevano fatto parte della sua vita. All'epoca mamma mi disse solo che era una malattia "brutta" e che paralizzava completamente le persone affette.

Ora proverò a capire e a riassumere cos'è la SLA.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig(giocare di baseball )”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa (un processo cronico e selettivo) progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni:
1) Primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale: si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale.
2) Secondo motoneurone o motoneurone periferico o spinale: è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.

 I Sintomi :

•  I sintomi iniziali vengono spesso trascurati, includono brevi contrazioni (mioclonie), crampi oppure una certa rigidità dei muscoli; debolezza dei muscoli, che influisce sul funzionamento di un braccio o di una gamba; e/o voce indistinta o tono nasale. Questi disturbi generali si sviluppano in forme di debolezza più evidente o atrofia (riduzione della massa dei tessuti od organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni), che possono portare il medico a sospettare una forma di SLA.
• Le parti del corpo interessate dai sintomi iniziali della SLA dipendono da quali muscoli nel corpo vengono danneggiati per primi. Circa il 75% delle persone sperimenta la SLA con "esordio all'arto". In alcuni di questi casi, i sintomi inizialmente si risentono su una delle gambe ed i pazienti ne divengono consapevoli quando camminano o corrono, oppure perché notano che inciampano più spesso. Altri pazienti con l'esordio all'arto sperimentano gli effetti della malattia su una mano o su un braccio, dato che essi hanno difficoltà ad eseguire compiti semplici che richiedono destrezza manuale, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura.
• Indipendentemente da quale sia la parte del corpo interessata per prima dalla malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si estendono ad altre parti del corpo con il progredire di essa. I pazienti hanno problemi crescenti per spostarsi, per deglutire e questo è spesso causa di dimagrimento e malnutrizione,  nel parlare o nel formare le parole (disartria).
•  Segni del coinvolgimento del primo motoneurone includono il progressivo irrigidimento dei muscoli (spasticità) e la presenza di riflessi esagerati (iperreflessia) o di riflessi patologici.
• Segni di danno del secondo motoneurone sono la presenza di ipo-atrofia dei muscoli da questo innervati, fascicolazioni (guizzi muscolari percepibili sotto cute), crampi muscolari, riduzione del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei.
• La SLA non compromette gli organi interni (il cuore, il fegato, i reni) né i cinque sensi (vista, udito, olfatto, gusto, tatto). Sono raramente toccati i muscoli che controllano i movimenti  oculari e quelli degli sfinteri esterni che trattengono le feci nell’intestino e le urine nella vescica.
• Ha una caratteristica che la rende particolarmente drammatica : pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.

Incidenza della malattia

La SLA è una patologia rara, con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100 000 individui all'anno,in Italia sono circa 5000, principalmente sporadica(compare irregolarmente e imprevedibilmente). Le forme familiari sono circa il 5% del totale. Si presenta più frequentemente negli uomini che nelle donne.

In una diversificazione  di concetti si può affermare che, mentre l'incidenza, cioè il numero di   casi che si presentano in un anno, sono gli stessi, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia. Questo aumento è  sostanzialmente  dovuto al miglioramento delle cure palliative, al generale miglioramento delle condizioni di vita della persona malata, al cambiamento etico/culturale nei confronti delle proprie scelte di vita, di quotidianità.

La malattia e l’età:

Prevalentemente colpisce persone adulte in un’età compresa fra i 40 e 70 anni.

Vi sono casi di incidenza giovanile con un’età compresa fra i 17 e i 20, così come in un’età anziana fra i 70 – 80 anni.

Non è significativamente presente un’incidenza in età infantile.

Ipotesi sulle cause della SLA

Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze.
Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.

• Eccesso di glutammato: il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato ne determina un’iperattività che può risultare nociva. Tutto ciò sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l’azione del glutammato.
• Predisposizione genetica
• Carenza di fattori di crescita: si tratta di sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari.
• Fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) o alcuni veleni e certi pesticidi agricoli che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

Diagnosi (identificazione della malattia) della SLA:

La SLA è una malattia molto difficile da diagnosticare. Oggi non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di SLA. E’ solo attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, ed una serie di esami diagnostici per escludere altre patologie che emerge la diagnosi. E’ tuttavia sempre utile, per la conferma della diagnosi, il supporto di un secondo parere specialistico.

La Cura
Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.
Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.
Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.