L' Apoptosi

Che cos'è l' Apoptosi? E' la morte PROGRAMMATA di una cellula (altrimenti sarebbe stata chiamata necrosi)
Ecco cosa succede:

• Perdita dei contatti cellulari
• Condensazione citoplasmatica e                                                                                               riduzione del volume cellulare
• Permeabilita normale della membrana
• Cromatina condensata in tipici aggregati granulari
• Frammentazione tipica della cromatina
• Frammentazione della cellula in corpi apoptotici senza rilascio di citoplasma
• Esposizione della fosfatidilserina (integratore)
• Infiammazione assente

La duplicazione dal DNA

Durante la duplicazione del DNA, il doppio filamento è separato attraverso un enzima (elicasi) specifico della replicazione del DNA. Esso agisce rompendo i legami idrogeno instaurati tra le basi complementari.Inoltre questo enzima agisce in coppia con la DNA-girasi che separa i due filamenti di DNA.

 Ogni filamento di DNA serve come stampo per la sintesi di un nuovo filamento, prodotto grazie alla DNA polimerasi, cioè: un enzima che controlla la capacità de nucleotide che deve essere polimerizzato di formare le coppie aventi un ingombro sterico identico come lo sono quelle A:T o G:C piuttosto che verificare la correttezza del nucleotide che entra nel sito attivo. Soltanto quando si forma una corretta coppia di basi il 3'-OH dell'innesco ed il fosfato in α del nucleotide che deve essere polimerizzato si trovano in una posizione ottimale per la formazione del legame fosfodiesterico. 

 Il processo di duplicazione del DNA è detto Replicazione. Durante la replicazione del DNA la direzione di sintesi è da 5' a 3'. Poichè il DNa ha due filamenti antiparalleli, un filamento (detto leading) viene sintetizzato continuamente, l'altro (detto lagging) ni modo discontinuo, con la formazioni dei frammenti di Okazaki (corte catene di RNA che servono per far procedere al contrario la DNA polimerasi per piccoli tratti).

Osserviamo un'animazione:

Medaglia di Sr!!

Bene bene, il prof. ha aperto una sfida tra me e RedCarpet dove faremo contendere la medaglia di Sr (per chi non abbia capito guardi la tavola periodica) a due importanti personaggi della storia della scoperta del DNA.
I due partecipanti sono Watson e Crick e io sostengo che la medaglia di Sr la debba vincere il nostro "amico" Watson.
In un post precedente vi ho raccontato la storia di questo personaggio.
Andiamo per gradi..

1. Watson e Crick stanno provando a conoscere la struttura del DNA e riescono ad estrapolare informazioni molto importanti da Wilkins (del tutto ignaro dei loro programmi) che a sua volta aveva rubato da Rosalind Franklin. 

1. La tensione va alle stelle perchè molti concorrenti sono lì lì nel scoprire la verità quindi Watson riesce ad avere delle coppie della famosa Fotografia 51 (scattata da Rosalind e rubatale da Wilkins) dove la struttura a doppia era più che evidente. 

1. Watson e Crick hanno il "colpo di genio" e nel '53 pubblicano sulla rivista "Nature" l’ articolo riguardante la loro scoperta

1. Nell'autobiografia di Watson “La doppia elica”, pubblicata nel 1968 e scritta dopo il conseguimento del Nobel nel 1962 assieme a Crick e Wilkins, Rosalind Franklin viene descritta come “la terribile e bisbetica Rosy”, una donna non attraente, e dal carattere pessimo, molto gelosa del proprio lavoro, che trattava gli uomini come ragazzini cattivi e che vestiva da liceale

1.  Quindici anni dopo la sua pubblicazione, Watson stava ancora giustificando le proprie azioni come, ad esempio, quando scrisse:" Come sapete, le leggende narrano che io e Francis abbiamo rubato la struttura ai ricercatori del King's. Mi avevano mostrato il diaffrattogramma ottenuto ai raggi X da Rosalind Franklin: wow! era un'elica! Ed ecco che un mese dopo avevamo la struttura; Wilkins non avrebbe mai dovuto mostrarmi la foto".

1. Crick afferma che senza l'aiuto di Rosalind Franklin i due non sarebbero mai riusciti a scoprire la doppia elica

Quindi, Watson vince pienamente e con ampio distacco la medaglia di Sr (ma non solo!!)
Un applauso al nostro vincitore! 

Malattie cromosomiche, Sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18 perché è causata dalla presenza di 3 coppie del cromosoma 18, anziché di 2 coppie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46.
Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti( cellula germinale femminile): anziché separarsi l’uno dall'altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 coppie anziché in 2 coppie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all'aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente. 

I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente(osso del cranio di solito piatto che sporge), alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.

E' una malattia rarissima che colpisce un neonato ogni 6.000-8.000 ma le aspettativa di vita raggiungono l'anno solo per il 10 % degli individui affetti da questa anomalia,allo stato attuale purtroppo non esiste alcun trattamento farmacologico per la sindrome di Edwards.

Un'eroina mancata

Di chi sto parlando? 
Della, secondo me bellissima, scienziata Rosalind Franklin.
Rosalind Elise Franklin nasce a Kensington il 25 luglio 1920.
 Franklin è meglio conosciuta per il suo lavoro sulle immagini di diffrazione a raggi X del DNA che ha portato alla scoperta della doppia elica del DNA. I suoi dati, secondo Francis Crick, sono stati i dati che sono stati effettivamente utilizzati per formulare l’ipotesi di Crick e Watson nel 1953 riguardante la struttura del DNA. Inoltre, i suoi progetti inediti mostravano, con quelle carte, che aveva di fatto individuato la generale B-forma dell’elica del DNA. Tuttavia, il suo lavoro è stato pubblicato terzo nella serie dei tre articoli Nature articles, preceduto dalla carta di Watson e Crick e la sua testimonianza è stata ridotta a solo sostegno della loro ipotesi.

Ma torniamo indietro...

Compleanno di Rosalind

 Secondogenita e unica figlia femmina a fronte di altri tre figli maschi di Ellis e Muriel Waley Franklin, Rosalind vantava una discendenza da una componente intellettuale altissima: i Franklin, provenienti da una stirpe di studiosi e di capi ebrei, rappresentavano l’archetipo dell’ebreo integrato. La sua infanzia trascorse in modo ben organizzato tra la scuola, il parco, gli animali da compagnia, i capricci, le festività, le giornate all’insegna dello sport e i fine settimana in campagna, nella casa del nonno. 
Da qui parte la carriera scolastica che la porterà a scoprire la struttura del DNA ma.. a un passo dalla scoperta..

Tutte le sue ricerche furono rivelate alla persone sbagliate da un suo ex compagno di studi. Ma,per fortuna, erano caratterizzate da errori.
In seguito abbiamo la vera e propria scoperta della struttura a doppia elica grazie alla "fotografia 51"

 In base a ciò, all'analisi del riscoperto epistolario della scienziata e sulla base di interviste ai protagonisti della storia della scoperta della struttura del DNA, si è venuta a formare l'ipotesi che fu proprio Franklin la vera scopritrice della morfologia ad elica del DNA.

Al tempo però, gli scienziati erano in lotta per chi avesse scoperto per primo il segreto del DNA e Watson riesci ad ottenere la fotografia 51 da parte di Wilnkis (che aveva rubato a Franklin) e grazie a questa Watson e Crick riescono a vincere la gara con la nostra scienziata all'oscuro di tutto. Lei, intanto, si ammala e morirà di cancro alle ovaie nel 1958 senza sapere di essere la vera scopritrice della forma del DNA.

Pensata un po', nel resoconto (di qui vi ho parlato nel post precedente),

Watson descrive Rosalind come:  “la terribile e bisbetica Rosy”, una donna non attraente, e dal carattere pessimo, molto gelosa del proprio lavoro, che trattava gli uomini come ragazzini cattivi e che vestiva da liceale.

Ora, non vi salgono i nervi? A me sì, tantissimo perchè questa donna è il simbolo  della posizione di inferiorità delle donne nel pantheon della scienza fino a qualche tempo fa. Bisogna aggiungere che quindici anni dopo la sua pubblicazione, Watson stava ancora giustificando le proprie azioni come, ad esempio, quando scrisse:" Come sapete, le leggende narrano che io e Francis abbiamo rubato la struttura ai ricercatori del King's. Mi avevano mostrato il diaffrattogramma ottenuto ai raggi X da Rosalind Franklin: wow! era un'elica! Ed ecco che un mese dopo avevamo la struttura; Wilkins non avrebbe mai dovuto mostrarmi la foto"

L'unica cosa che mi rimane da dire è: gli uomini possono essere veramente dei codardi e spero che le donne, soprattutto in questo periodo riescono a far sentire la propria voce.

Watson e Crick, "eroi" o "approfittatori"?

Chi sono costoro?
Due scienziati che scoprono la struttura a doppia elica del DNA.

Watson nasce Il 6 aprile 1928  a Chicago, nell'Illinois. 1943 A soli 15 anni si iscrive all'Università di Chicago, dove si diploma dopo quattro anni.

• 1950 Ottiene la laurea con un tesi sui virus all'Università dell'Indiana.Si trasferisce poi a Copenaghen, in Danimarca, per continuare gli studi.Capisce che uno dei misteri attualmente irrisolti della biologia è la natura della struttura del DNA (acido desossiribonucleico), il composto organico complesso che forma i cromosomi, le parti della cellula che veicolano le informazioni genetiche.
•  1951 A 23 anni entra nel Cavendish Laboratory di Cambridge, in Inghilterra, dove incontra un altro ricercatore, Francis Crick (nato nel 1916), e lo convince che la conoscenza della struttura del Dna può servire a spiegare l'ereditarietà.

PRIME DUE RISPOSTE ALLA DOMANDA DEL PROF:
1) Chi tra Watson e Crick è più giovane,chi è inglese e chi americano?
Watson è più giovane perchè nato nel nel 1928 ed è americano mentre Crick nel 1916 ed è inglese.

• Crick e Watson incontrano Rosalind Franklin (1920-58) e Maurice Wilkins (nato nel 1916), scienziati inglesi che lavorano all'Università di Londra e che si interessano del DNA. 
• 1953 La Franklin pubblica una fotografia a raggi X del DNA, ed è la prima persona ad indicare la possibilità che esso sia una doppia elica, una spirale all'interno di una spirale. Watson scopre che alcune parti del DNA sono sempre collegate in coppie e con Crick costruisce un modello di DNA a doppia elica.Si arriva così a teorizzare un modo in cui il DNA duplica se stesso e di come vengono ereditati i geni.
• 1962 Assieme a Crick e Wilkins, Watson riceve il Premio Nobel per la medicina e la fisiologia (Rosalind Franklin è morta da quattro anni).
• 1968 Suscita opinioni contrastanti nel mondo scientifico con la pubblicazione dell'opera The Double Helix, il suo resoconto sulla scoperta del DNA. (Su questa parte approfondirò nel prossimo post).

Dico la verità, questi due non mi stanno per niente simpatici!!
La mia risposta è approfittatori.

Malattie cromosomiche, sindrome di Down

Nel primo post sulle anomalie cromosomiche si parla di quest'ultime in modo generico. 
Ora però scendiamo nel dettaglio:
La malattia cromosomica più conosciuta in assoluto è la Trisomia 21  (nota con il nome  "sindrome di Down"): le persone affette da questa anomalia possiedono un cromosoma in più nelle loro cellule cioè, invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down:
- Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): è l’anomalia più frequente  in tutte le cellule dell’organismo dove vi sono tre cromosomi 21 invece di due.
-Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): si riscontra più raramente.  Nell'organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.
-Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi):  anch’essa rara dove  il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è il numero 14, 21, o 22.

Solo quest’ultimo tipo di Trisomia può essere ereditaria.

Malattie cromosomiche parte I

Non voglio parlare sempre delle solite cose: cos'è la mitosi, cos'è la meiosi, cosa fanno e bla bla bla!
Oggi vorrei parlare di malattie cromosomiche, prima però, bisogna almeno avere un'idea di che cosa siano i cromosomi: strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica.

 I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina).

Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi:

22 coppie formano i cosiddetti autosomi (cromosoma non sessuale),una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma denominato X e un cromosoma denominato Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina),

Ora però, spieghiamo che cosa sono le malattia o anomalie cromosomiche:  sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica durante la formazione dei gameti durante la meiosi

Esistono due tipi di anomalie: 

- anomalie di numero: dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie”. Esse originano da una alterata separazione dei cromosomi durante la meiosi. A causa di questo errore, definito “non-disgiunzione”, si formano gameti anomali: il prodotto del concepimento che proviene dalla fusione di un gamete normale con uno anomalo avrà un numero cromosomico alterato, cioè un cromosoma in più (47 cromosomi, trisomia) oppure un cromosoma in meno (45 cromosomi, monosomia);

-anomalie di struttura: le anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Tali anomalie possono essere:

-bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico)

-sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico).

Riproduzione cellulare

Eccoci a biologia, il primo argomento trattato è quello delle cellule e del loro modo di riprodursi ( e che modo signori).
Le cellule possono creare "prole" in due modi: per mitosi o per meiosi.

La mitosi: la cellula di "divide in due" dando vita ad altre due cellule identiche alla madre. L'operazione non è semplice come sembra ma anzi, molto complicata
Ecco un'animazione molto chiara su questo modo di riprodursi:

La meiosi: in questo processo abbiamo un' unione tra una cellula uovo e uno spermatozoo (gameti) e la creazione di 4 cellule figlie.

Nella mitosi avviene il crossing over cioè:(detto terra terra) i geni vengono mischiati.

Ecco un'animazione: MEIOSI